AZ RU EN
Həkimlərimizlə müsahibələr
17.01.2018
NADİR RAST GƏLİNƏN KEARNS-SAYRE SİNDROMU - səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü biruzə verir

Kearns-Sayre sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu, mitoxondrial DNT-də delesiya ilə əlaqədar yaranan ensefalomiopatiya növlərindən biridir.
Bu barədə məlumat verən ATU-nun Tədris Terapevtik Klinikasının pediatrı, endokrinoloq İlsur Novruzov xəstəlikdə mitoxondrilərin irsi defekti olduğuna görə enerji yaranma prosesinin pozulduğunu deyir.

“Sindromun əsas əlamətləri əsasən onun 20 yaşdan erkən başlaması, proqressiv oftalmoplegiya (göz qapaqlarının sallanması), retinitis pigmentosa (duz-istiot piqmentasiyasi, gecə korluğu) ilə özünü göstərir.

Sindromda əsas əlamətlərlə yanaşı digər əlamətlər haqqında da danışan, endokrinoloq burda hipoparatireoidizm -qalxanabənzərətraf vəzin funksiyasının pozulması, ürəkdə blokada, demensiya (əqli zəiflik), eşitmə zəifliyi, boy qısalığı, şəkərli diabet, onurğa beyin mayesində zülalın miqdarının artmasının da müşahidə olunduğunu deyib.

Xəstələrdə əsas əlamətlərlə yanaşı gedən patologiyalar arasında ən çox rast gəlinən və təcrübəmizdə də rast gəldiyimiz hipoparatireoz müşahidə edilir. Hansı ki, səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü biruzə verir və çox zaman da səbəbinin hipoparatireoz fonunda kalsium çatışmazlığı olduğu araşdırılmadan epilepsiya əleyhinə müalicələr tətbiq edilir”.

Bəzi hallarda xəstəliyin məhz bu şikayətlərlə də başlaya biləcəyini vurğulayan İ. Novruzov bu xəstələrdə rast gəlinən göz qapağı sallanmalarının cox vaxt yanlış diaqnoz kimi miastenia gravis xəstəliyi adı altında müalicə edildiyini bildirib.

“Xəstəliyin diaqnostikasında yuxarıda sadalanan əsas və əlavə əlamətlərlə yanaşı dəqiq mitoxondrial pozğunluğu təsdiqləyən əzələ biopsiyasi aparılır və bioptatda xəstəliyə xas Ragged red fibers –RRF ( dağınıq qırmızı əzələ lifləri) müşahidə olunur. Adı çəkilən simptomlarla aşkar olunan xəstələri Kearns Sayre sindromunu inkar etmək üçün ilk öncə həkim endokrinoloq və nevroloq baxışından keçməsi məsləhətdir”.

FAYDALI LİNKLƏR
Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyi Tələbə Qəbulu Üzrə Dövlət Komissiyası Virtual Qarabağ
KLİNİKALAR
Azərbaycan Tibb Universitetinin Onkoloji Klinikası Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik Klinikası Azərbaycan Tibb Universitetinin Stomatoloji Klinikası Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Cərrahiyə Klinikası
Rektora Yazın Elektron Universitet Online Kitabxana Xarici tələbələr üçün Əlaqə Saytın xəritəsi Təbib qəzeti Tələbələr üçün test bankı